Genfynd kan förebygga hjärtinfarkt

Genetiska faktorer kan förklara varför till synes friska personer drabbas av hjärtinfarkt. Genom att kartlägga riskgenerna kan det bli möjligt att via ett enkelt blodprov identifiera personer som har en förhöjd sjukdomsrisk. Dessutom går det att utveckla bättre behandlingar.

Det pågår en revolution inom den genetiska forskningen, menar Olle Melander, som är professor vid Lunds universitet och överläkare vid Akutcentrum SUS Malmö.

– Kardiovaskulär genetik har funnits tidigare, men det finns så många gener och ska man vara ärlig så var det tidigare ett famlande i mörkret.

Men efter systematiska studier av sjuka och friska, där man nu har kunnat genotypa upp till en miljon variationer hos det mänskliga genomet, så har det till slut blivit möjligt att zooma in på de mest spännande generna. Det rör till sig exempel om gener som har påverkan på högt blodtryck och blodfettsrubbningar, men också om gener som inte har något som helst samband med traditionella riskfaktorer.

– De flesta korrelerar inte alls med blodtryck och rökning till exempel, utan bidrar med helt ny information. Det rör sig om tidigare okända mekanismer, säger Olle Melander

Fler skulle kunna räddas

Det förklarar varför vården i dag helt missar vissa personer när man försöker uppskatta risken att någon ska insjukna i ett tioårsperspektiv. En andel lågriskklassade skulle i själva verket behöva förebyggande behandling.

– För den friska befolkningen måste läkarna bedöma risken. Kan man skärpa upp prediktionen tack vare denna nya information så kan fler människor räddas till livet.

Inom en femårsperiod skulle det vara realistiskt att till låg kostnad, kanske bara 10–20 kronor, producera ett chip med biomarkörer, förutspår Olle Melander.

– Det skulle kunna erbjudas personer i yngre medelåldern när de gör sin sedvanliga hälsokontroll. Självklart måste det vara på frivillig bas, eftersom alla kanske inte vill ta del av informationen. Dessutom finns en etisk aspekt, hur man försäkringstekniskt ska bedöma en genetisk risk.

Effektivare läkemedel

Kunskapen om genetiska varianter kan också leda fram till en effektivare användning av dagens läkemedel. Hos vissa blodtryckspatienter finns en gen som påverkar njurarnas förmåga att effektivt hålla kvar salt i blodet, vilket leder till ett högre blodtryck.

– Men i denna studie kunde vi konstatera att för patienterna med denna genvariation var det bara ett av de fem vanliga blodtryckssänkande läkemedlen som hade en kraftig effekt. Dessa patienter drabbades i mindre omfattning av hjärtinfarkt och stroke. Kunskapen om genvariation bör alltså styra valet av läkemedel.

Drömmen för Olle Melander i framtiden är att inte bara kunna visa på statistiska samband, utan också kunna förklara varför vissa genetiska mekanismer orsakar sjukdom.

– Forskningen slutar inte här, utan jag vill gärna kartlägga hjärtinfarktgenernas signalvägar, studera proteiner som de kodar för och göra experiment som visar hur variationerna orsakar sjukdom. Det kan hjälpa oss att få fram ännu kraftfullare behandlingsmöjligheter i framtiden.