Generna bakom hjärnans största fiende

Omkring 25 miljoner människor lider av Alzheimers sjukdom. Om fyrtio år kommer siffran att överskrida 100 miljoner visar beräkningar från Johns Hopkinsuniversitetet i USA. Alzheimers sjukdom bryter ner både patienten och de anhöriga.

Många drabbade tappar inte bara minnet, utan får också hallucinationer och vanföreställningar. Vissa blir aggressiva och slår sönder saker. Det är en oerhört vårdkrävande sjukdom.

Genetiska orsaker är en viktig förklaring till uppkomsten av Alzheimers. I dag känner forskarna till tre sjukdomsalstrande gener. Enligt internationella studier kan de ligga bakom omkring 60 procent av sjukdomsfallen hos familjer där sjukdomen ärvts i tre generationer.

– Vi tror starkt på genetiska orsaker även i de resterande sjukdomsfallen. Min dröm är att hitta ytterligare en monogen förklaring till Alzheimers sjukdom. Det skulle leda oss in på ett helt nytt spår, säger Caroline Graff, som forskar på området. För att kartlägga sjukdomsgener görs genetiska kopplingsanalyser och associationsanalyser. Caroline Graff och hennes kollegor har etablerat kontakt med många svenska familjer där flera i släkten är drabbade.

Avläser det genetiska koden

Genom att jämföra DNA hos sjuka och friska i en släkt går det att hitta ett mönster som skiljer grupperna åt. Man använder sig av ett stort antal markörer utspridda i arvsmassan. Tack vare den snabba teknikutvecklingen kan man läsa av hela den genetiska koden hos varje individ. Nästa steg är att via ”deep sequencing” på djupet analysera intressanta områden, som kan omfatta hundratals gener. Det är ett tidsödande och metodiskt arbete.

Caroline Graff blev blixtförälskad i klinisk genetik när hon under gymnasietiden fick göra praktik i ett laboratorium på Cornell University i USA. Hon studerade i England och USA och flyttade sedan till Sverige för att bli läkare, hela tiden med målet att så småningom forska inom genetik.

– Tack vare stödet från Marianne och Marcus Wallenbergs Stiftelse kan jag nu ägna mig både åt forskning och patienter. Det är en fantastisk möjlighet och berikande för forskningen, säger hon.

Vision om verksam behandling

Cirka 25 procent av tiden ägnas åt minnesmottagningen vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge där hon direkt kan tillämpa forskningen. Dit söker sig personer som är oroliga för att de kan bära på anlag för en ärftlig form av sjukdomen. De får lämna blodprov och det görs en genetisk utredning. Men i de flesta fall hittar forskarna ingen mutation.

– Då kan vi ändå bedöma om det rör sig om en ärftlig form och då kan familjen ge tillstånd att vi letar efter nya gener. Det är en underbar känsla med det samspelet, säger Caroline Graff.

Det pågår också forskning runtom i världen för att ta fram ett vaccin mot sjukdomen.

– Nya behandlingsmetoder är ofta förknippade med vissa, ibland allvarliga, biverkningar, men självklart är visionen att forskningen ska leda fram till en verksam behandling, säger Caroline Graff.